Kalıtsal Kserositoz: Kuru Eritrositler

 

kserositoz

Olgu. 65 yaşında kadın hasta. Eritr 3.040, Hgb 8.6, HCT % 26.4, MCV 86.8, MCV 28.3, MCHC 32.6, RDW-CV 13.3, Retik % 1.2, Lök 5.370, Tromb 488.0. Lök formülü normal.

Eritrosit morfolojisi. Yaymada çoğunluğu ortaları soluk boyanmış normal eritrositler oluşturuyor. Bunların arasında ilk bakışta eritrosit G6PD eksikliğinde görmeye alışık olduğumuz ısırık hücrelerini ya da kabarcık hücrelerini hatırlatan az sayıda hücre yer alıyor (kserosit = kuru eritrosit). Dikkat edildiğinde bu eritrositlerin hücre zarları sağlam. Demek makrofajlar tarafından ısırılmamışlar. Görünümleri kabarcık hücrelerinden de farklı. Çünkü bu hücrelerin hücre zarına yakın Hgb’li kısımları normal eritrositlere göre çok daha koyu boyanmış (hiperkromi) (kırmızı oklar). Öyle ki, merkezlerdeki yuvarlak solukluklar yerine, çevreye yakın yarım ay, ya da dikdörtgen biçiminde soluk alanlar var (yeşil oklar). Yaymada çok seyrek olarak da, soluk alanları yarık şeklinde stomatositler görülüyor.

Kserositler dehidrate (suyu çekilmiş) eritrositlerdir. Hücre zarının katyon geçirgenliği bozulduğundan, potasyum ve su dışarıya çıkmış, içeriye yeteri kadar sodyum girememiştir. Kalıtsal kserositoz otozomal baskın geçiş gösteren bir hemolitik anemidir. Ağır şekilleri (hidrops fetalis, perinatal asit) nadirdir. Genellikle hafif ya da orta derecede bir anemi ile kendini gösterir. Ağır olgularda hiperkromiye bağlı olarak MCHC artar (olgumuzda normal) ve osmotik frajilite azalır.

Literatürde kserositoz,  dehidrate stomatositoz olarak da adlandırılır.  Patogenezinde eritrosit katyon kanallarını ilgilendiren PIEZO proteinlerine ilişkin gen mütasyonları sorumludur.

 

 

 

Bu yazı Yeni kategorisine gönderilmiş. Kalıcı bağlantıyı yer imlerinize ekleyin.