Kalıtsal Pelger-Huët Anomalisi

Kalıtsal Pelger-Huët anomalisi. Ç.K. Nötrofil parçalı çekirdeklerinde loblaşma kusuru söz konusudur. Otozomal dominan geçiş gösterir. 1/6.000 canlı doğumda görülür. Laminin B reseptörü geninin (LBR) mütasyonuna bağlıdır. İyi huylu bir anomalidir. Lökosit sayısı ve işlevleri normaldir. Nadir rastlanan homozigotlarda iskelet anomalileri bildirilmiştir. Heterozigotlarda çekirdek, ya sosis biçiminde olup çomak çekirdeğine benzer ya da iki lobludur. Bu iki lobu kıl gibi ince bir kromatin köprüsü birleştirir. Bu görünümüyle hücre buruna tutturulan sapsız gözlüklere (fr pince-nez, kıskaç gözlük, kelebek gözlük) benzetilir. Homozigotlarda çekirdek yuvarlaktır. Loblaşma olmaz. Pelger-Huët çekirdeklerinin ikinci bir özelliği kromatin yapısının son derece kaba ve yoğun oluşudur. Kötü boyanmış yaymalarda dikkatsiz gözler bu hücreleri nötrofil çomaklarla karıştırarak “sola kayma” tanısı koyabilir. Oysa lökosit sayısı artmamıştır ve hastanın kliniğinde infeksiyon ya da yangı (inflamasyon) belirtisi yoktur. Edinsel olarak akut ve kronik miyeloid lösemiler, MDS ve primer miyelofibrozda benzer bir morfoloji ile karşılaşabilirsiniz (yalancı-psödo Pelger-Huët anomalisi).