Akut promiyelositik lösemi (APL)’de DİK (yaygın damar içi pıhtılaşması) kökenli kanamalara bağlı erken mortalite yüksek olduğundan gerek doğru tanıyı koymada, gerekse tedaviye başlamada kanbilimci son derece hızlı davranmak zorundadır. Öyle ki, sitogenetik ya da moleküler incelemelerin sonuçları beklenmeden, sitolojiye dayanarak, ivedilikle all-trans retinoik asit (ATRA) tedavisine girişilmelidir. Bu nedenlerle aşağıda sunduğumuz APL olgusu ile hematolojinin alfabesi olan morfolojinin önemini tekrar vurgulamak istiyoruz. Tıpkı bir diğer hematoloji acilinde, akut TTP’de parçalanmış eritrositlerin (miğfer hücreleri) hayat kurtarıcı önemi vurgulandığı gibi…
Hasta kliniğe halsizlik ve burun kanaması yakınmaları ile başvuruyor. HGB 7.7 g/dL, Lökosit sayısı 9.9 bin/uL, trombosit sayısı 6 bin/uL. ÇK yaymasında sitoplazmaları azürofil granüllü lösemi hücreleri göze çarpıyor. Yoğun bir granülasyon yok. Ancak bazı hücrelerin sitoplazmalarında (C, E, F) birden çok sayıda Auer çomakları var. Özellikle C’ de bu çubukların kümeler yaptığı görülüyor. Bazen çubukların demet biçiminde toplanmaları nedeniyle günümüzde İngiliz-Amerikan literatüründe böyle promiyelositler “faggot cells” (ing faggot: çalı çırpı bağı) olarak adlandırılıyor. Oysa daha önceleri APL’ye özgü yoğun Auer çomağı kümelerine ilk dikkati çeken (1975) Fransız kanbilimci Claude Sultan’ a gönderme yapılarak “Sultan bodies” denirdi. Atipik promiyelositlerin çekirdekleri katlanmış (B), böbrek biçiminde (C, F) ya da loblu, özellikle iki loblu (A, D). Bu sonuncularda iki büyük lobun dar bir köprü ile bağlanmasını (A) haltere benzetmişler(ing dumbbell).
APL’nin iki sitolojik tipi tanımlanmıştır: hipergranüler (% 75) ve mikrogranüler ya da hipogranüler (% 25). Hipergranüler tipte sitoplazma değişik büyüklükte (kaba, toz gibi ince), değişik renkte boyanan (koyu, açık) azürofil granüllerle tıka basa doludur. Bazen dev granüller görülebilir. Gene bazen granüller çekirdeği tümüyle örtebilir. Yukarda betimlediğimiz Auer çomakları genellikle bu tipte görülür. Miyeloperoksidaz (MPO) reaksiyonu çok kuvvetli pozitiftir.
Mikrogranüler (hipogranüler) tipte ya hiç granül görülmez ya da az sayıda ince granüller vardır. Genellikle iki loblu olan çekirdek monositi andırırsa da, sitokimyasal yöntemlerle (MPO, esterazlar) ayırım sağlanabilir. Işık mikroskobu ile granül görülmeyen olgularda elektron mikroskobunda primer granüllerin varlığı ortaya konmuştur.
Lökosit sayısı yönünden de iki tip farklıdır. Mikrogranüler tipte genellikle lökositoz görülür. Hipergranüler tipte ise lökopeni sıktır.
APL FAB sınıflamalarında AML M3 olarak adlandırılıyordu (bkz AML). 2008 WHO sınıflamasına göre t(15;17) (q22;q12) translokasyonlu APL diyoruz. Karşılıklı ve dengeli bir yer değiştirme… 17. kromozomda bulunan retinoik asit reseptör alfa geni (RARA) 15. kromozomda bulunan promiyelositik lösemi geni (PML) ile kaynaşarak PML-RARA füzyon geni oluşuyor. Sitolojik tanının doğrulanmasında geleneksel sitogenetik (değerli, ancak zaman alıcı), FISH (diğer yöntemlere göre daha kısa sürede sonuca ulaşılır) ve RT-PCR’ den (bazılarına göre altın standart, ancak zaman alıcı, yalancı pozitif ve yalancı negatif sonuçlar çıkabilir) yararlanılır.